Tratamiento de nucleosidos TK2

Este proyecto consta en dotar de tratamiento de nucleosidos a 2 niños del HNN que sufren la enfermedad poco común llamada ‘Miopatía Mitocondrial’ por mutación en un gen que se llama TK2. A nivel mundial se han detectado 160 casos, y sólo en Costa Rica hay diagnosticados 6 (3 de ellos ya fallecieron). La evolución natural de la enfermedad es una debilidad rápidamente progresiva que llega a involucrar los músculos de la respiración y la deglución al punto que aproximadamente de uno a dos meses a posterior al inicio de los síntomas han perdido prácticamente todas las habilidades motoras, son 100 % dependientes de los cuidadores, requieren de un ventilador mecánico para respirar y se alimentan a través de una sonda por la boca o por un orificio en el abdomen que se comunica al estómago (gastrostomía). La mortalidad es muy alta por cuadros respiratorios y este tratamiento ayuda a detener un poco su avance. En los casos de los niños a los que se les está dotando de este medicamento han tenido una buena evolución, uno de ellos ya recuperó la capacidad de mantenerse sentado, levantar los brazos y utiliza el ventilador solo para dormir.